Aberasi kromosom adalah perubahan
yang terjadi pada jumlah atau susunan kromosom dalam sel yang diakibatkan
adanya kehilangan, pengaturan kembali bahan genetik ataupun duplikasi. Aberasi
kromosom adalah salah satu bentuk mutasi. Sebuah mutasi kromosom yang
menyebabkan individu untuk memiliki jumlah abnormal kromosom disebut aneuploidi.
Sel aneuploid terjadi sebagai akibat dari kerusakan kromosom atau kesalahan
non-disjungsi yang terjadi selama meiosis atau mitosis. Non-disjungsi adalah
kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan dengan benar saat pembelahan sel.
Ini menghasilkan individu baik dengan kromosom tambahan atau kehilangan.
Menurut Reece, et al (2011) zigot
aneuploidi yang kehilangan satu kromosomnya (2n – 1) disebut monosomik,
jika kromosom aneuploidi hadir berupa triplet karena terjadi kelebihan 1
kromosom disebut trisomik (2n + 1).
Sebuah mutasi kromosom yang menghasilkan individu dengan lebih dari satu
set haploid kromosom dalam sel disebut