Aberasi Kromosom

     Aberasi kromosom adalah perubahan yang terjadi pada jumlah atau susunan kromosom dalam sel yang diakibatkan adanya kehilangan, pengaturan kembali bahan genetik ataupun duplikasi. Aberasi kromosom adalah salah satu bentuk mutasi. Sebuah mutasi kromosom yang menyebabkan individu untuk memiliki jumlah abnormal kromosom disebut aneuploidi. Sel aneuploid terjadi sebagai akibat dari kerusakan kromosom atau kesalahan non-disjungsi yang terjadi selama meiosis atau mitosis. Non-disjungsi adalah kegagalan kromosom homolog untuk memisahkan dengan benar saat pembelahan sel. Ini menghasilkan individu baik dengan kromosom tambahan atau kehilangan. Menurut Reece, et al (2011) zigot aneuploidi yang kehilangan satu kromosomnya (2n – 1) disebut monosomik, jika kromosom aneuploidi hadir berupa triplet karena terjadi kelebihan 1 kromosom disebut trisomik (2n + 1).

     Sebuah mutasi kromosom yang menghasilkan individu dengan lebih dari satu set haploid kromosom dalam sel disebut poliploidi. Sebuah sel haploid adalah sel yang berisi satu set lengkap kromosom. Sel kelamin kita dianggap haploid dan mengandung 1 set lengkap 23 kromosom. Sel autosomal kita adalah diploid dan mengandung 2 set lengkap yang terdiri dari 23 kromosom. Jika mutasi menyebabkan sel untuk memiliki tiga set haploid, disebut triploidy (3n) Jika sel memiliki empat set haploid, disebut tetraploidy (4n). Banyak dari spesies tanaman yang kita makan merupakan organisme poliploidi, contohnya pisang yang triploid, gandum heksaploid, dan strawberry oktaploid. Poliploidi pada spesies hewan lebih jarang ditemukan.

(Khan, 2017)

Beberapa sindrom atau kelainan akibat perubahan jumlah kromosom:

1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, ovumnya tidak berkembang.
2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki- laki, testisnya tidak berkembang sehingga tidak bisa menghasilkan sperma serta payudaranya tumbuh.
3. Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, cenderung melukai diri sendiri dan juga sering berbuat kriminal.
4. Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. Kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
5. Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16, 17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah, tidak wajar.
6. Sindrom Down, kariotipe (47, XX atau 47, XY), trisomi pada kromosom nomor 21, mongolism (bertelapak tebal seperti telapak kera), mata sipit miring ke samping, bibir tebal, lidah menjulur, liur selalu menetes, gigi kecil-kecil dan jarang.

Kariotipe dari pasien Sindrom Down
(Khan, 2017)

     Aberasi kromosom juga dapat berupa perubahan struktur kromosom:

(Reece, et al., 2011)

1. Delesi: Bahan genetik menjadi hilang selama pembelahan sel. Bahan genetik dapat memutuskan dari atau di manapun pada kromosom.
2. Duplikasi: Salinan tambahan dari gen yang dihasilkan pada kromosom.
3. Inversi: Segmen kromosom rusak dibalik dan dimasukkan kembali ke dalam kromosom. Jika inversi meliputi kromosom sentromer, itu disebut inversi perisentrik. Jika melibatkan kromosom lengan panjang atau pendek dan tidak termasuk sentromer, itu disebut inversi parasentrik.
4. Translokasi: Masuknya kromosom terfragmentasi ke kromosom non-homolog adalah sebuah translokasi. Bagian kromosom melepaskan dari satu kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain.

Sumber:

Khan, S. 2017. Aneuploidy & chromosomal rearrangements. https://www.khanacademy.org/science/biology/classical-genetics/sex-linkage-non-nuclear-chromosomal-mutations/a/aneuploidy-and-chromosomal-rearrangements.

Reece, Jane. et al. 2011. Campbell Biology 9 Edition. San Fransisco: Pearson Benjamin Cumming Publisher.